Popularni Postovi

Izbor Urednika - 2019

Kad djeca autistični mozak ne mogu se smiriti

Anonim

Jedna trećina djece koja imaju autizam spektralni poremećaj također imaju epilepsiju. To je povezano s velikim genom rizika autizma koji je mutiran u bolesnika s autizmom. No, znanstvenici nisu znali zašto mutacija, catnap2, izazvala je napadaj.

oglas


Znanstvenici Sjeverozapadne medicine otkrili su da mutacija djeluje kao loš vrtlar u mozgu. Smanjuje sitne grane i lišća neurona - dendrite arbors i sinapse - koji omogućuju stanicama mozga da prenose vitalne poruke i kontroliraju aktivnost mozga. Skupljanje uzrokuje kvar u isporuci poruka.

Važna poruka koja se izgubi? Smiri se!

U ljudima s mutacijom, inhibitorni neuroni - čiji je zadatak da zadrže stvari mirnim u mozgu i zalupu kočnicu na uzbudljivim neuronima - ne rastu dovoljno grana i lišća kako bi prenijeli njihovu Zenovu poruku, pronašli su znanstvenici. To dovodi do napadaja.

Mutacija, CNTNAP2 ili "catnap2", djeluje kao tim s još jednim mutiranim genom, CASK, koji je umiješan u mentalnu retardaciju. Kao rezultat toga, znanstvenici imaju novi cilj lijekova za liječenje poremećaja.

Rad je objavljen 2. travnja u Molecular Psychiatry .

"Sada možemo početi testirati lijekove za liječenje napadaja kao i drugih problema u autizmu", rekao je glavni autor Peter Penzes, profesor psihijatrije i bihevioralne znanosti Ruth i Evelyn Dunbar na Medicinskom fakultetu Sveučilišta Northwestern u Feinbergu. "Pacijenti s mutacijom također imaju kašnjenje jezika i intelektualnu nesposobnost, pa lijek koji cilja mutaciju može imati više koristi."

Sljedeći Penzesov tim će obaviti pregledavanje molekula s visokim protokom, s ciljem preokretanja tih abnormalnosti u bolesnika s autizmom.

Catnap2 je ljepljiva molekula koja pomaže stanicama držati zajedno, u ovom slučaju pomažući sinapsi pridržavati se dendrita. To je teška molekula koju treba ciljati lijekovima, rekao je Penzes.

Ali partner iz macka, CASK, je socijalni leptirski enzim koji interakciju s mnogim drugim molekulama. Može se lakše inhibirati ili aktivirati s lijekovima. Penzesov tim će prikazivati ​​lijekove kako bi ga aktivirao jer se to čini da održava zdrave grane dendrita. Kada su znanstvenici blokirali CASK u studiji, dendriti nisu rasti.

oglas



Izvor priče:

Materijali koje pruža Sveučilište Northwestern . Izvorni autor Marla Paul. Napomena: Sadržaj se može uređivati ​​za stil i duljinu.


Referenca dnevnika :

  1. Ruoqi Gao, Nicolas H. Piguel, Aleksandrija E. Melendez-Zaidi, Maria Dolores Martin-de-Saavedra, Sehyoun Yoon, Marc P. Forrest, Kristoffer Myczek, Gefei Zhang, Theron A. Russell, John G. Csernansky, D. James Surmeier, Peter Penzes. CNTNAP2 stabilizira interneuron dendritičke kanale kroz CASK . Molecular Psychiatry, 2018; DOI: 10.1038 / s41380-018-0027-3