Popularni Postovi

Izbor Urednika - 2019

Ključni proteini uključeni u razvoj otkrivenih autizma

Anonim

Većina pojedinaca s poremećajem autistične spektra ne može se razlikovati fizičkim svojstvima ili teškim neurološkim simptomima. U stvari, ti se slučajevi mogu identificirati samo na temelju određenog ponašanja, odnosno njihovog opsesivnog usredotočenja na određene aktivnosti i poteškoća s društvenim komunikacijama i interakcijama. Posljednjih godina donijeli su važna otkrića u istraživanju autizma kroz genetsku analizu tisuća tih pojedinaca. Istraživači su uspjeli pronaći korelacije između defekata u ekspresiji i / ili funkciji oko 200 gena i osjetljivosti na autizam. Međutim, baze na kojima se nalaze disregulacije tih gena kod osoba s autizmom bile su nepoznate.

oglas


Međunarodni tim na čelu s José Lucasom, istraživača španjolskog Nacionalnog vijeća za istraživanje (CSIC) i Mrežnog centra za biomedicinska istraživanja neurodegenerativnih bolesti (CIBERNED), te Raul Méndez, istraživača Instituta za istraživanje biomedicine (IRB Barcelona) otkrila je da CPEB4, molekula koja regulira sintezu proteina, u većini je slučajeva oštećena autizma. Znanstvenici su primijetili da defekti u CPEB4 dovode do disregulacije u ekspresiji većine tih 200 gena. Studija je objavljena u časopisu Nature .

"Nakon proučavanja promjena u ekspresiji proteina u modelu miša s promijenjenom CPEB4 aktivnošću, iznenadili smo se primijetiti da promjene uključuju većinu gena koji predisponiraju pojedince na autizam, poremećaj", kaže José Lucas, koordinator studije.

Raúl Méndez, istraživač ICREA-e i voditelj Laboratorij za preusmjeravanje laboratorije stanica i diferencijacije u IRB-u u Barceloni i suvoditelj studije, objašnjava da "ovo istraživanje je primjer kako izraz stotina gena mora biti savršeno usklađen s osigurati ispravnu funkciju organa i stanica koje čine ove organe, u ovom slučaju mozak i neuroni. "

Čimbenici okoline koji mijenjaju razvoj mozga, kao što su infekcije tijekom trudnoće, također mogu doprinijeti nastanku autizma. "Budući da je poznato da CPEB4 regulira brojne gene tijekom razvoja embrija, taj protein nastaje kao moguća veza između faktora okoline koji mijenjaju razvoj mozga i gena koji sprečavaju autizam", objašnjava Alberto Parras, prvi autor studije i istraživanja u Centrou de Biología Molecular Severo Ochoa (zajedničko središte između CSIC i Universidad Autónoma de Madrid).

"Razumijevanje bioloških baza autizma može olakšati dizajn budućih eksperimentalnih tretmana i dijagnostičkih alata za ovo stanje, iako je potrebna daljnja istraživanja, CPEB4 nastaje kao potencijalni novi terapeutski cilj", zaključili su istraživači.

oglas



Izvor priče:

Materijali koje pruža Institut za istraživanje biomedicine (IRB Barcelona) . Napomena: Sadržaj se može uređivati ​​za stil i duljinu.


Referenca dnevnika :

  1. Alberto Parras, Héctor Anta, María Santos-Galindo, Vivek Swarup, Ainara Elorza, José L. Nieto-González, Sara Picó, Ivó H. Hernández, Juan I. Díaz-Hernández, Eulalia Belloc, Annie Rodolosse, Neelroop N. Parikshak, Olga Peñagarikano, Rafael Fernández-Chacón, Manuel Irimia, Pilar Navarro, Daniel H. Geschwind, Raúl Méndez, José J. Lucas. Autizam sličan fenotipu i degenilaciju mRNA genoma rizika kod CPEB4 pogrešnog spajanja . Nature, 2018; DOI: 10.1038 / s41586-018-0423-5